Tomado del sitio cancer.org
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, como cuando no se produce su proteína o no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de seno hereditarios (1) y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de seno (2). Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovarios en general (3). Los cánceres de seno asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los cánceres de seno esporádicos. Una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre de la persona. Cada hijo de uno de los padres que es portador de una mutación en uno de esos genes tiene una posibilidad de 50% de heredar la mutación. Los efectos de las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 se observan aun cuando una segunda copia del gen de la persona es normal. ¿Hay pruebas genéticas para detectar las mutaciones del BRCA1 y del BRCA2? Sí. Hay a disposición varias pruebas diferentes, incluso pruebas que buscan una mutación conocida en uno de los genes (es decir, una mutación que ya ha sido identificada en otro miembro de la familia) y pruebas que revisan todas las mutaciones posibles en ambos genes. El ADN (de una muestra de sangre o de saliva) es necesario para pruebas de mutaciones. La muestra se envía a un laboratorio para ser analizada. De ordinario se lleva cerca de un mes para obtener los resultados. ¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas de las mutaciones del BRCA1 y del BRCA2? Ya que las mutaciones dañinas de los genes BRCA1 y del BRCA2 son relativamente poco comunes en la población general, la mayoría de los expertos están de acuerdo en que las pruebas de mutaciones de individuos que no tienen cáncer se deberán llevar a cabo solo cuando los antecedentes familiares de la persona sugieren que hay una posible presencia de una mutación del BRCA1 o del BRCA2. En diciembre de 2013, la Brigada de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomendó que las mujeres que tenían miembros de su familia con cáncer de seno, de ovario, de una trompa de Falopio o de cáncer de peritoneo se examinaran para ver si había antecedentes familiares asociados con un riesgo mayor de una mutación perjudicial en uno de esos genes (15). Hay disponibles varios instrumentos como exámenes de detección que los doctores pueden usar para ayudarse en esta evaluación (15). Estos instrumentos tienen en cuenta los factores de antecedentes familiares que están asociados con una mayor probabilidad de tener una mutación perjudicial en el BRCA1 o en el BRCA2, incluso: • Cáncer de seno diagnosticado antes de los 50 años de edad. • Cáncer en ambos senos. • Tanto cánceres de seno como de ovario. • Múltiples cánceres de seno. • Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia. • Casos de cáncer de seno en hombres. • Etnicidad judía askenazí. Cuando un individuo tiene antecedentes familiares que sugieren la presencia de una mutación en el BRCA1 o en el BRCA2, es posible que se obtenga más información si se examina primero a un miembro de la familia que tiene cáncer si esa persona vive todavía y acepta examinarse. Si se encuentra que esa persona tiene una mutación perjudicial en el BRCA1 o en el BRCA2, entonces otros miembros de la familia pueden pensar en tener asesoría genética para saber más acerca de sus riesgos posibles y si las pruebas genéticas de mutaciones del BRCA1 y del BRCA2 serían apropiadas para esos otros miembros. Si no es posible confirmar la presencia de una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 en un miembro de la familia que tiene cáncer, es apropiado que los hombres y las mujeres con antecedentes médicos familiares que sugieren la presencia de tal mutación tengan asesoría genética para exámenes posibles. Algunos individuos, por ejemplo, quienes fueron adoptados desde su nacimiento, pueden no conocer sus antecedentes familiares. En los casos en los que una mujer que no conoce sus antecedentes familiares tiene un brote temprano de cáncer de seno o de cáncer de ovario, o que un hombre con antecedentes familiares desconocidos sea diagnosticado con cáncer de seno, puede ser razonable que ese individuo piense hacerse pruebas genéticas para la mutación del BRCA1 o del BRCA2. Individuos con antecedentes familiares desconocidos que no tienen un brote temprano de cáncer o cáncer de seno masculino tienen un riesgo muy bajo de presentar una mutación perjudicial del BRCA1 o del BRCA2 y probablemente no se beneficien de las pruebas genéticas rutinarias. Las asociaciones profesionales no recomiendan que los niños, aun aquellos con antecedentes familiares que sugieren una mutación del BRCA1 o del BRCA2, se sometan a pruebas genéticas del BRCA1 o del BRCA2. Esto se debe a que no hay estrategias de reducción de riesgos para niños, y su riesgo de padecer un tipo de cáncer asociado con una mutación del BRCA1 o del BRCA2 es bajo en extremo. Sin embargo, cuando los niños con antecedentes familiares que sugieren una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2 ya son adultos, ellos querrán conseguir asesoramiento genético para hacerse o no las pruebas genéticas
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